Zəmanəmizdə artıq çəkidən əziyyət çəkənlər az deyil. Bu halda insanlar arıqlamaq üçün müxtəlif metodlardan istifadə edir.Lakin artıq çəki və ya həddən artıq qida qəbul etmək hansısa funksiyanın pozulması,eləcə də metobolizm adlanan bir xəstəlikdən xəbər verir.
Sehiyye.info bu barədə Tanınmış həkim terapevt,Mayomed Tibb Mərkəzinin baş həkimi Nərminə Abbasovanın fikirlərini sizə çatdırır.

Metabolizm hüceyrənin böyüməsi və fəaliyyəti zamanı baş verən kimyəvi reaksiyaların məcmusudur. Metabolik proseslərdə bir çox maddələr iştirak edir: zülallar, yağlar, karbohidratlar, vitaminlər, minerallar.

Maddələr mübadiləsi
Metabolik pozğunluqlara çoxlu genetik faktorlar səbəb ola biləcək geniş bir xəstəlik qrupu daxildir. Onların arasında:
biomakromolekulların sintezi və parçalanmasının pozulması;
intoksikasiya tipli xəstəliklər;
enerjinin formalaşmasında və istifadəsində pozuntular.
Metabolik pozğunluqların simptomları
Ayrı-ayrı hüceyrələrdəki mutasiyalar zülalların, yağların, karbohidratların və digər mürəkkəb maddələrin sintezi/dağıdılması prosesində pozuntulara səbəb ola bilər. Bu pozğunluqların əksəriyyəti nəqliyyat zülalları və fermentlərindəki qüsurlarla əlaqələndirilir, nəticədə metabolik yollar bloklanır. Bu, biokimyəvi reaksiyanın dayandırılmasına və belə reaksiyaların substratlarının və onların törəmələrinin hüceyrələrdə toplanmasına gətirib çıxarır.

İrsi mənşəli metabolik pozğunluqlar müxtəlif təzahürlərə malikdir. Diaqnostikadan keçməyin səbəbləri bunlardır:

böyümə geriliyi, psixomotor inkişaf, kilo itkisi;
kiçik anomaliyalar və malformasiyalar;
gecikmiş və ya vaxtından əvvəl cinsi inkişaf;
nöbet, demans, ensefalopatiya;
diş inkişafının anormallıqları;
korluq, karlıq, ağrı qəbulu pozğunluqları;
dəri döküntüsü, həddindən artıq saç böyüməsi, hipo və hiperpiqmentasiya;
anemiya, trombositopeniya, genişlənmiş dalaq və limfa düyünləri;
qusma, ishal, qarın ağrısı;
qaraciyərin, böyrəklərin disfunksiyası;
şişkinlik, susuzlaşdırma;
tənəffüs pozğunluqları, taxipnea;
birgə ağrı, əzələ zəifliyi, kramplar;
depressiya, davranış pozğunluqları, psixoz və s.

Metabolik pozğunluqların növləri
Genetik olaraq müəyyən edilmiş metabolik pozğunluqlar arasında aşağıdakı qruplar fərqlənir:

Karbohidrat mübadiləsinin pozulması (qlikogen saxlama xəstəlikləri, şəkərli diabet, qalaktozemiya);
aminoasidopatiya (fenilketonuriya, albinizm, alkaptonuriya);
üzvi asiduriya (alkaptonuriya);
yağ turşularının oksidləşməsinin pozulması (2-ci tip qlutarik asidemiya);
qan laxtalanma sisteminin xəstəlikləri (hemofiliya, hemoglobinopatiya, oraq hüceyrəli anemiya);
mitoxondrial xəstəliklər (Kearns-Sayre sindromu);
steroid metabolizması xəstəlikləri (adrenogenital sindrom);
metal mübadiləsinin pozulması (Wilson xəstəliyi, hemokromatoz);
porfiriya (kəskin aralıq porfiriya);
purin və ya pirimidin pozğunluqları (gut).

Metabolik pozğunluqların diaqnozunecə qoyulur ?
İrsi metabolik xəstəliklər monogen irsi xəstəliklərdir. Onlara müəyyən funksiyaları (nəqliyyat, struktur, ferment katalizi, immun müdafiə) yerinə yetirən polipeptidlərin (zülalların) sintezindən məsul olan genlərdəki mutasiyalar səbəb olur.

Metabolik pozğunluqları aşkar etmək üçün genetik testlər aparılır. Tədqiqat 500-dən çox müxtəlif geni araşdırır. Bu, təkcə genetik cəhətdən müəyyən edilmiş metabolik pozğunluqları deyil, həm də metabolik pozğunluqlara simptomları oxşar olan xəstəlikləri aşkar etməyə imkan verir. Bu, differensial diaqnozu xeyli asanlaşdırır.

Metabolik pozğunluqların müalicəsi
Bu pozğunluqların əksəriyyəti sağalmazdır. Müasir tibb simptomatik və patogenetik müalicəni təklif edir (pəhriz, dərman müalicəsi, ferment əvəzedici terapiya).

Bəzi hallarda əməliyyat vasitəsilə artıq çəkidən azad olmağın və qida qəbulunun azalmasına nail olmaq mümkün olur.
Mayomed Tibb Mərkəzi
TEL: (012) 464 86 93; 464 86 94; 464 86 95
MOB: (051) 866 02 20; (051) 567 66 96
ÜNVAN: Bakı, Nərimanov, Əhməd Rəcəbli-207