Dünyada elə xəstəliklər var ki, onlar çox az saydadır.Biz bu xəstəliklər barədə nə bilirik ?
Bu barədə tanınmış həkim terapevt Nərminə Abbasovanın fikirlərini öyrənməyə çalışdıq.
Nadir (yetim) xəstəliklər az sayda insanda baş verən xəstəliklərdir, müxtəlif ölkələrdə fərqli tezlik tərifləri ilə 10-dan çox olmayan hal). Onların əksəriyyəti genetik, ağır və xroniki olur, tez-tez uşaqlıqda görünür və sağalmaz ola bilər. Buna misal olaraq progeriya, Morgellon sindromu və başqaları daxildir.



Sağlam həyat tərzi sürməklə və ya peyvənd olunmaqla bir çox xəstəliklərin qarşısını almaq olar. Bu, xoşagəlməz simptomların qarşısını almaq üçün kifayətdir. Ancaq hər şeyin qarşısının alınması yoxdur. Nadir irsi xəstəliklər özünüzü nə qədər qorumağa çalışsanız da, insanı təqib edir. Bu xəstəliklərin bəzilərini təxirə salmaq olar, digərləri isə mümkün deyil.

Valideynlərimizdən aldığımız genetik kod təkcə faydalı məlumat daşımır. Bəzən elə olur ki, tamamilə sağlam valideynlərin övladı mutasiya ilə genlər alır. Və sonradan məlum olur ki, nənələr və ya ulu babalar eyni sapmalara malikdirlər. Bu gün biz dünyanın ən nadir xəstəlikləri haqqında danışacağıq.

Progeriya
5-6 yaşlarında bədənin dəfələrlə sürətlənmiş qocalması, titrəmə və ateroskleroz. Bunlar progeriya və ya Hutchinson-Gilfird sindromunun nəticələridir. Hüceyrələrin normal bölünməsindən məsul olan genin mutasiyası ona gətirib çıxarır ki, çox gənc yaşda uşaq qocalığın bütün xoşagəlməz xəstəlikləri olan qoca cəsədini qəbul edir.

Bu xəstəlik təxminən 2 yaşında diaqnoz qoyulur. Bu ilə xarakterizə olunur:

Gözə çarpan böyümə geriliyi. Dişlərin çox gec çıxması da ola bilər.
Yaşlanmanın fiziki əlamətləri. Boş dəri, keçəllik, zəif oynaq funksiyası kimi.
Kraniofasiyal sümüklərin anomaliyaları. Kəllə sümüklərinin yuxarı hissəsində artıma doğru qeyri-mütənasiblik.
Progeriya hal-hazırda sağalmaz bir qüsurdur və ondan əziyyət çəkən insanlar çox nadir hallarda yetkinlik yaşına qədər yaşayırlar. Həkimlər dəyişdirilmiş genin uşaqların həyatını almasından necə qorunacağına cavab tapmaq ümidi ilə bu pozğunluğun dərin tədqiqi ilə məşğuldurlar.

Narkolepsiya-katapleksiya
Patoloji gündüz yuxululuğu müxtəlif yaşlarda olan insanlarda baş verə bilər. Narkolepsiya, mübarizə aparmaq mümkün olmayan ani yorğunluq və zəiflik dalğaları ilə xarakterizə olunur. Xəstə istənilən yerdə və mövqedə dərhal yuxuya gedə bilir. Bununla yanaşı, aşağıdakı simptomlar görünür:

yuxu iflici.
halüsinasiyalar.
katapleksiya.
Sonuncu təzahür haqqında ayrıca danışmağa dəyər. Əzələ tonusunun qəfil itirilməsi və ya katapleksiya PDS-nin dəyişməz yoldaşıdır. Belə uyuşma qəzəb və ya sevinc kimi kifayət qədər güclü bir duyğunun təzahürü ilə təhrik edilir. Zəiflik həm yerli, həm də bütün bədəndə müşahidə olunur.

Bu xəstəliyin genetik komponenti haqqında danışırıqsa, əksər hallarda hipotalamusda neyronların otoimmün məhvinə səbəb olur. Narkolepsiyanın irsi ötürülməsi tibb elmləri doktorları arasında çoxlu mübahisələrə səbəb olur. Hal-hazırda narkolepsi-katapleksiya oyanıqlığı artırmaq üçün aktiv dərmanlarla və bəzi antidepresanlarla müalicə olunur.



Yuner-Tan sindromu

Nərminə həkim qeyd edir ki, "Ən nadir genetik xəstəliklər" kateqoriyasına insanların iki ayaq üzərində hərəkət edə bilməyəcəyi qeyri-adi sapma daxildir. Bu xəstəliyi kəşf edən türk bioloq Yuner-Tan təkamülün beləcə geri döndüyünə inanır. Ancaq bir çox elm adamı onunla razılaşmır.

Sindromun təzahürünün aşkar edildiyi ailədə cəmi 19 nəfər var. Onlardan isə yalnız 5-i ayaq üstə durub düz yeriyə bilmir. Bu anomaliyanı araşdıran alimlər dünyanın müxtəlif yerlərində oxşar hallar tapmağa başlayıblar. Xəstəlik müxtəlif zehni sapmalarla da müşayiət oluna bilər. Ancaq bu, əsas simptom hesab edilə bilməz, çünki sindromun bəzi daşıyıcıları hələ də digər insanlarla tam ünsiyyət qururlar.

Bu günə qədər bu fenomeni öyrənməyə yönəlmiş müxtəlif tədqiqatlar aparılır. Yuner-Tan sindromlu insanların tapıldığı ailə bütün dünyada tanınır. Ancaq bu xüsusiyyəti niyə aldıqlarının dəqiq tərifi yoxdur. Necə ki, belə bir mutasiyanı daşıyan gen müəyyən edilməmişdir.

Verrukoz displazi
İnsan dərisinə təsir edən və böyük böyümələrə səbəb olan otosomal resessiv genetik xəstəlik verrukoz epidermodisplaziya adlanır. Bu pozğunluğu olan insanlar, böyümələrin köklərə və qabıqlara bənzərliyinə görə "ağac adamları" adlanır. Bu gün dünyada bu mutasiyaya malik bir neçə onlarla insan var.

Papilloma virusuna anormal həssaslıq pullu papüllərin inanılmaz ölçülərə qədər böyüməsinə səbəb olur. Çox vaxt bu böyümələr xəstənin qollarında və ayaqlarında görünür. Bununla belə, böyümələr üzdə, xüsusən də qulaqlarda və ya bədəndə ola bilər.

Müasir tibb yalnız bir həll təklif edə bilər - cərrahiyyə. Ancaq bir müddət sonra böyümələr geri qayıdır və əməliyyat yenidən aparılmalıdır. Alimlər genetik mutasiyanı tədqiq edirlər, lakin bu hələ müsbət nəticə verməyib.
Proqressiv lipodistrofiya
Nadir insan genetik xəstəlikləri çox vaxt alimləri çaşdırır. Bu, mütərəqqi lipodistrofiya ilə baş verdi. Fərdi genlərin mutasiyası səbəbindən daşıyıcı dərialtı yağ toxumasının sürətlə məhv edilməsindən əziyyət çəkir. Nəticədə dəri sallanmağa başlayır və üzərində qırışlar əmələ gəlir.

Lipodistrofiyadan əziyyət çəkən insan yaşından xeyli yaşlı görünür. Çox vaxt qadınlar bu dəyişikliyə məruz qalır, lakin kişilərdə bir neçə hal qeydə alınıb. Maraqlıdır ki, tibb hələ də bu sapmanın səbəbini müəyyən etməyib.

Müalicə haqqında danışırıqsa, mütərəqqi lipodistrofiya vəziyyətində bu, yalnız simptomatik ola bilər. Həkimlər dəri ağrısını aradan qaldırmağa kömək edəcək və üz düzəltmək üçün kosmetik vasitələrdən istifadə edəcəklər. Ancaq bu yanaşma yalnız müvəqqəti kömək edir.

Hipertrikoz
İnsan bədəni demək olar ki, tamamilə saçla örtülmüşdür və bu tamamilə normal hesab olunur. Bəzi yerlərdə bu, demək olar ki, nəzərə çarpan tükdür, digərlərində - kifayət qədər sərt və qalın əsas saçlar. Hipertrikoz adlanan genetik xəstəlik təbiət tərəfindən nəzərdə tutulmayan yerlərdə intensiv saç böyüməsinə səbəb olur.



Bu pozğunluğun bir neçə növü var:

Anadangəlmə vellus hipertrikozu, doğuşdan sonra saç dəyişməz, ancaq böyüməyə davam edir.
Qazanılmış vellus hipertrikozu.
Bu zaman tük kökündən vellus və ya terminal tüklər deyil, embrion tükləri çıxır.
Dərman səbəb olduğu hipertrikoz, saç böyüməsi müəyyən dərmanlar tərəfindən aktivləşdirildikdə.
Simptomatik hipertrikoz.
Saçlar müəyyən xəstəliklər nəticəsində uzanır.
Travmatik hipertrikoz.
Çapıqlar və cicatrices yerində saç artımının artması müşahidə olunur.

Bu genetik pozğunluğu trixoloji mərkəzlərdə müalicə etmək olar. İstənməyən tüklərin öz-özünə çıxarılmasının yalnız böyümənin artmasına səbəb olduğunu xatırlamaq lazımdır. Müalicə bir neçə təsirli üsuldan istifadə edərək hərtərəflidir.

Anadangəlmə miotoniya
Anadangəlmə miotoniyada genetik mutasiya skelet əzələlərinin xlorid kanallarının fəaliyyətini pozur. Nəticədə, bir insan sözdə "keçi huşunu itirir" - əzələlərin ixtiyari donması və ya rahatlaması. Bu xüsusiyyət həm güclü emosiyalar nəticəsində, həm də heç bir səbəb olmadan özünü göstərə bilər.
Bayılma həm fərdi əzələ qruplarına, həm də bütün əzələlərə təsir edə bilər. Xəstəliyin təzahürlərini və təbiətini öyrənmək həkimlərə bir müddət kifayət qədər ağır hücumları dayandırmağa imkan verir. Semptomların aradan qaldırılması haqqında deyiləcək çox şey var, lakin bu mutasiya üçün hələ də tam müalicə yoxdur.
Mikrosefali
Həkimin bildirdiyinə görə Mikrosefaliya uşağın kəllə sümüklərinin tam inkişaf etməsinə mane olan genetik qüsurdan qaynaqlanır. Nəticədə, belə bir xəstəlikdən əziyyət çəkən bir insanın başı normaldan əhəmiyyətli dərəcədə kiçikdir. Bu, daimi baş ağrılarına, əsəbiliyə və ya əksinə, apatiyaya səbəb olur. Mikrosefaliyalı xəstənin zehni və fiziki inkişafı normadan xeyli geri qalır. Genetik mutasiyaların müalicəsi zehni inkişafın gücləndirilməsinə yönəldilmişdir. Belə bir uşaq müxtəlif loqopedik və fizioterapiya mərkəzlərində ayrıca müalicə edilməlidir. Əksər hallarda insanı cəmiyyət həyatına kifayət qədər sosial uyğunlaşdırmaq mümkündür.
Piqmentar kseroderma
Dərinin ultrabənövşəyi şüalara anormal həssaslığı ilə xarakterizə olunan kifayət qədər ağır irsi xəstəlik. Piqmentar xeroderma dərinin müxtəlif iltihablı proseslərini və xərçəng hüceyrələrinin meydana gəlməsini tələb edir. Çox vaxt bu gen mutasiyasının olması ölümə səbəb olur, buna görə daimi tibbi nəzarət son dərəcə vacibdir.

Bu xəstəlikdən əziyyət çəkənlər üçün günəş şüaları həqiqətən ölümcüldür. Simptomlara günəş işığının dəydiyi dəri sahələrində qızartı və blisterlərin əmələ gəlməsi daxildir. Tez-tez sapma fotofobi və fotofobiyaya səbəb olur. Piqmentar kserodermanı müalicə etmək hələ də mümkün deyil. Ancaq bütün ehtiyat tədbirləri görülsə, kifayət qədər uzun müddət yaşamaq olduqca mümkündür.

Coğrafi dil
İrsiyyətin səbəb ola biləcəyi ən zərərsiz xəstəliklərdən biri desquamative glossitis və ya coğrafi dildir. Bu, iltihablı proseslərdən qaynaqlanır, bunun nəticəsində dad qönçələri əziyyət çəkməyə başlayır və dilin səthində çatlar görünür. Xəstəliyin simptomları fərqli ola bilər:

Dildə qırmızı qaldırılmış ləkələrin əmələ gəlməsi.
Güclü dad stimullarına, isti və soyuq suya qarşı artan həssaslıq.
Ağızda narahatlıq və yanma.

Xəstəlik sağlamlıq üçün təhlükəli olmadığı üçün müalicə tələb etmir. Semptomlar antiseptiklərin və bərpaedici dərmanların köməyi ilə asanlıqla aradan qaldırılır. Tez-tez qlossitin təzahürlərini aradan qaldırmaq üçün müxtəlif xalq üsulları istifadə olunur, bu da simptomların təzahürləri ilə uğurla mübarizə aparmağa kömək edir.

Arlekin ixtiozu
Əsasən, irsi mutasiyalar nəticəsində yaranan çox nadir insan xəstəlikləri həyat üçün heç bir xüsusi təhlükə yaratmır. Bununla birlikdə, həqiqətən təhlükəli sapmalar arasında harlequin ichthyosis demək olar ki, birinci yerdədir. Ümumiyyətlə, iktiyoz orqanizmdə metabolik pozğunluqdur, bunun nəticəsində dəri kobud və pullu olur.

Ən nadir genetik anormallıq çox qalın, çatlamış dəri ilə xarakterizə olunur. Göz qapaqları və ağız da anormal dəyişikliklərə məruz qalır. Bu xəstəliyə tutulmuş körpəyə qulluq etmək, daimi çimmək və dərini nəmləndirmək deməkdir. Ancaq ən diqqətli qayğı ilə belə, harlequin ichthyosis olan uşaqlar yalnız bir neçə ay yaşayırlar. Yalnız 2% hallarda xəstələr 10-12 ilə qədər yaşaya bilirlər. Həkimlər hələ də bu iktiyozun effektiv müalicəsinin olub olmadığını müəyyən etməyiblər.